Entendendo a Miastenia

Em crianças pode ser diagnosticada com miastenia três tipos:. Congênita, neonatal e juvenil

A miastenia congênita é uma doença causada por um defeito bioquímico ou uma
 alteração estrutural da junção neuromuscular. Terminações nervosas foram demonstradas pequena diminuição em placas pós-sinápticos, também mostraram uma diminuição da acetilcolina esterase e uma alteração na ressíntese de acetilcolina. Miastenia gravis congênita é um 1% da miastenia e 8-13% de MG pediátrica. Os sintomas de miastenia congênita está presente desde o nascimento e incluem fraqueza facial, ptose e distúrbios da deglutição. Durante os primeiros meses de vida têm os membros fracos, atraso no desenvolvimento motor, muitas vezes têm episódios de aspiração e / ou asfixia, incluindo insuficiência respiratória aguda. Há crise miastênica freqüentes e muitas vezes têm remissões espontâneas. Existem diferentes tipos de miastenia congênita?

Sim. Nem todas as formas de miastenia congênita são os mesmos. Vários tipos diferentes de miastenia congênita foram identificados, cada um com uma variedade de anormalidades estruturais na junção neuromuscular. O padrão de herança, os sinais clínicos, eletrofisiologia e resposta à terapia variam dependendo do tipo. Alguns dos subtipos podem ser encontrados são: " Família Criança Miastenia "ausência" da acetilcolinesterase congênita geralmente ocorre na infância ou adolescência com fraqueza generalizada e diminuição do tônus ​​muscular ", Síndrome Canal Lento ", que muitas vezes resulta de uma espécie herança autossômica dominante com a variabilidade na idade de início e gravidade dos sintomas, e uma coleção de doenças caracterizadas por defeito receptores de acetilcolina.

Há alguma razão para tentar determinar qual o tipo exato de miastenia congênita?

A avaliação diagnóstica cuidadosa é apropriada em pacientes com suspeita de miastenia congênita dada a diferentes tipos e diferentes opções de tratamento. Pacientes com alguns subtipos podem responder melhor a Mestinon ® (piridostigmina), enquanto que pacientes com outros subtipos podem responder melhor a outras terapias (alguns respondem a efedrina, alguns em 3,4 DAP, ou uma variedade de outras drogas, dependendo o tipo de miastenia congênita).

O que em geral, qual é o prognóstico a longo prazo para pacientes com miastenia congênita?

A maioria dos pacientes são estáveis ​​o suficiente para a vida e tendem a ter flutuações nos sintomas ou funções, nem crise miastênica. Acima de tudo, os pacientes tendem a permanecer o mesmo no longo prazo.

Qual é a diferença entre congênita e neonatal miastenia gravis?

 Miastenia neonatal transitória ocorre em 10-15% dos bebês nascidos de mães com miastenia grave auto-imune. Nos primeiros dias após o nascimento, as crianças têm um choro fraco e dificuldade de sucção, apresentado com fraqueza generalizada e, muitas vezes necessitam de ventilação mecânica. Anticorpos da mãe atravessam a placenta em períodos de final da gravidez são a causa desta condição. Como estes anticorpos maternos são substituídos por anticorpos do próprio bebê, os sintomas desaparecem gradualmente, geralmente dentro de algumas semanas e que o bebê é completamente normal depois. Crianças com fraqueza severa de miastenia neonatal transitória podem ser tratados com piridostigmina por via oral ou se você precisar de qualquer outra medida de cuidados gerais (ventilação mecânica, por exemplo) até que a condição melhora. Crianças com miastenia gravis neonatal transitória não têm maior risco de miastenia gravis, no futuro.

Na miastenia neonatal , mostrou que os bebês produzem anticorpos contra o receptor de acetilcolina. É uma doença transitória, com recuperação completa em 2-4 meses. Os sintomas podem começar nos primeiros dias e mantidos até 18-30 dias de vida. Os sintomas mais frequentes é a dificuldade de deglutição. Começou a chupar vigorosamente, mas a fadiga rapidamente. Outra forma comum clínica é a fraqueza e hipotonia com choro fraco, por vezes, fácies inexpressivo, a ocorrência de ptose, no entanto, é raro. O tratamento inclui anticolinesterásicos, transfusões de troca de serial, e imunoglobulinas. Se pacientes com miastenia congênita evitar os mesmos medicamentos que podem agravar a miastenia gravis auto-imune?


Sim. Aconselha-se precaução quando você começar a receber um novo medicamento ou mesmo balcão medicação. Os pacientes devem consultar o seu médico na miastenia antes de tomar qualquer nova medicação.

A miastenia juvenil também é uma doença auto-imune em que os anticorpos têm se mostrado acetilcolina Antic receptor (como em uma série de casos 30-455), embora menos do que no adulto miastenia gravis. É uma doença rara, respondendo por 10% da miastenia. Os sintomas da miastenia jovens começa em 75% dos casos após 10 anos de idade. Ela começa com ptose e / ou diplopia devido à paralisia dos músculos extraoculares. Outros sintomas incluem fadiga fácil, dificuldade de mastigação, fraqueza dos braços, fala, às vezes lento. Todos estes sintomas são exacerbados pelo esforço e melhorar após o intervalo. (Essa é a minha :D )

FONTE: http://www.miasteniagravis.es/miascongenita.htm